Epilepsia mioclônica juvenil / Juvenile myoclonic epilepsy

A epilepsia mioclônica juvenil (EMJ) foi descrita por Janz e Christian em 1957, sendo inicialmente denominada "pequeno mal impulsivo". Atualmente é considerada a mais frequente das epilepsias generalizadas idiopáticas e é caracterizada, clinicamente, por três tipos distintos de crises epiléticas: crises mioclônicas, crises tônico-clônicas generalizadas e ausências. Corresponde a uma síndrome epilética idade-relacionada, com pico entre 12 e 14 anos, comprometendo ambos os sexos de forma semelhante. É uma síndrome geneticamente heterogênea e relacionada a mutações em diversos genes, como o GABRA1 (cromossomo 5q34-q35), o CACNB4 (cromossomo 2q22-q23), o CLCN2 (cromossomo 3q26) e o EFHC1 (cromossomo 6p12-p11). Os achados eletroencefalográficos também são heterogêneos, sendo observadas descargas de espícula, polispícula, espícula-onda ou polispícula-onda em projeção generalizada. Há diversos relatos de descargas focais no EEG destes pacientes. A fisiopatogenia da EMJ permanece não totalmente esclarecida, embora mutações nos canais de cloro, disfunções talâmicas e alterações nos receptores de serotonina estejam provavelmente implicadas. Evitar fatores desencadeantes, como privação de sono, uso abusivo de álcool e/ou café, estresse físico/emocional são parte fundamental do tratamento. O valproato de sódio é a droga de primeira linha no tratamento da EMJ, embora outras drogas antiepiléticas, como o clonazepam e a lamotrigina, já se tenham mostrado eficazes. Topiramato e zonisamide são consideradas promissoras no tratamento da EMJ, enquanto carbamazepina, oxcarbazepina, fenitoína, vigabatrina e gabapentina são contraindicadas...

Challenges in the surgical treatment of epilepsy: hypothalamic hamartoma in infancy - case report / Desafios no tratamento cirúrgico das epilepsias: hamartoma hipotalâmico na infância - relato de caso

INTRODUCTION: Hypothalamic hamartoma is a rare congenital malformation, characterized by epilepsy, especially gelastic seizures, psychomotor developmental delay, mental retardation, behavioral disorders and precocious puberty. Epilepsy has early onset and is usually medically refractory. Etiology and pathophysiological mechanisms are unclear. The EEG can present disorganization and slowing of background activity and multifocal and/or generalized epileptogenic discharges. OBJECTIVE: To report the difficulties and challenges of neurosurgical treatment of a hypothalamic hamartoma in an infant. CASE REPORT: Infant with seizures since eight months old of age. The neurological investigation revealed a lesion in tuber cinereum suggestive of hamartoma. The epilepsy evolved with resistance to antiepileptic drugs, requiring neurosurgical procedure. The endoscopic resection could not be performed because the hamartoma was firmly attached to the hypothalamus. Currently, the child remains with tonic, clonic and atonic seizures. DISCUSSION: Lesionectomy performed by microsurgery or radiosurgery seems to be the most effective treatment for seizure control in patients with hypothalamic hamartomas who do not respond to clinical treatment. Callosotomy may be effective in selected cases, and lobectomy/cortical resections are not related to seizure control. In some patients, particularly in infants, lesionectomy and radiosurgery may be technically unfeasible.

INTRODUÇÃO: hamartoma hipotalâmico é uma malformação congênita rara, que pode se manifestar através de crises epilépticas, principalmente as gelásticas, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, retardo mental, distúrbios comportamentais e puberdade precoce. As crises têm início precoce e são clinicamente refratárias. A etiologia e os mecanismos fisiopatogênicos não são totalmente conhecidos. O eletrencefalograma pode apresentar desde desorganização e alentecimento da atividade de base até paroxismos epileptogênicos multifocais e/ou generalizados. OBJETIVO: relatar as dificuldades e desafios do tratamento neurocirúrgico em um caso de hamartoma hipotalâmico em um lactente. RELATO DO CASO: lactente com crises epilépticas desde oito meses de idade. A investigação revelou a presença de uma lesão em túber cinerium sugestiva de hamartoma. As crises tornaram-se refratárias, sendo indicado procedimento cirúrgico. A ressecção endoscópica não pôde ser realizada, pois o hamartoma encontrava-se totalmente aderido ao hipotálamo. Atualmente, a criança mantém crises tônicas, clônicas e atônicas. DISCUSSÃO: a lesionectomia realizada por microcirurgia ou radiocirurgia parece ser o tratamento mais efetivo para o controle das crises em pacientes com hamartoma hipotalâmico. Calosotomia pode ser eficaz em casos selecionados e lobectomias/ressecções corticais não tem efetividade no controle das crises. Em alguns pacientes, particularmente nos lactentes, lesionectomia e radiocirurgia podem ser tecnicamente inviáveis. Quando o tratamento neurocirúrgico não é possível a epilepsia deve ser classificada como intratável.

Ictal patterns in children: an illustrated review / Padrão ictal em crianças: uma revisão ilustrada

Detailed knowledge of electroencephalographic patterns accompanying epileptic seizures in children is paramount to the correct identification of epileptic seizures and syndromes. In this article, we present a review of ictal patterns of different seizure types in children, illustrating with examples collected in our video-EEG laboratory at Pequeno Príncipe Hospital.

O conhecimento detalhado dos padrões eletrencefalográficos que acompanham crises epilépticas em crianças é essencial para a correta identificação de crises e síndromes epilépticas. Neste artigo apresentamos uma revisão dos padrões ictais de diferentes crises em crianças, ilustrando com exemplos coletados na nossa unidade de vídeo-eletrencefalograma no Hospital Pequeno Príncipe.

Neurofibromatose tipo 1: revisão atualizada dos critérios diagnósticos / Neurofibromatosis type 1: updated revision of diagnoses criteria

A neurofibromatose tipo 1 (NF1), também denominada doença de von Recklinghausen, é multissistêmica. É uma das mais freqüentes doenças genéticas autossômicas dominandes, afetando um em cada 2 mil a 4 mil indivíduos. Metade dos portadores de NF1 apresenta uma nova mutação no gene NF1. As manifestações da doença são extremamente variadas, e os critérios de diagnósticos são: a. seis ou mais manchas café-com-leite maiores que 5mm em pós-púberes; b. dois ou mais neurofibromas de qualquer tipo ou um neurofibroma plexiforme; c. múltiplas sardas axilares ou inguinais; d. displasia do esfenóide ou afilamento do córtex de ossos longos com ou sem pseudo-artrose; e. glioma óptico; f. dois ou mais hamartomas de íris (nódulos de Lisch); g. parente de primeiro grau portador de NF1 com diagnóstico firmado através dos critérios acima. Crises epilépticas, dificuldade escolar e deficiência mental leve são freqüentes nestes pacientes. A NF1 é uma doença progressiva que pode piorar com a idade. O objetivo deste artigo é rever os critérios diagnósticos da NF1.

Neurofibromatosis type 1 (NF1), also known as von Recklinghausen disease, is a multisystemic disorder. It is one of the most frequent autosomal dominant genetic diseases and affects one in 2.000 or 4.000 individuals. Half of patients with NF1 have a new mutation in the NF1 gene. Clinical manifestations are extremely variable and the diagnostic criteria are: a. six or more café au lait macules larger than 5mm in the greatest diameter in prepubertal and larger than 1.5cm in postpubertal children; b. two or more neurofibromas of any type or one plexiform neurofibroma; c. multiple axillary or inguinal freckles; d. sphenoid dysplasia or thinning of long bone cortex, with or without pseudoarthrosis; e. optic glioma; f. two or more iris hamartomas (Lisch nodules); g. a first-degree relative with NF1, diagnosed by the criteria above. Seizures, learning disabilities and discrete mental retardation are frequent in these patients. NF1 is a progressive disorder that may worsen with increasing age.

Sleep spindles: validated concepts and breakthroughs: [review]

INTRODUCTION: Sleep spindles, the hallmark of sleep synchronization in stage 2 non-REM sleep, are rhythmic and monomorphic waves, between 10 and 14 Hz, with a maximum amplitude in the vertex (Cz), with bilateral irradiation to central regions (C3 and C4). OBJECTIVE: In this article we present an overview of sleep spindles ranging from well established concepts of morphology, generation mechanisms, maturational features, abnormal patterns and pathological aspects since the knowledge is important to identify the normal and abnormal patterns. CONCLUSION: Centro-parietal and frontal spindle are normal pattern and extreme spindle is abnormal, mostly found in children mentally retarded up to 5 years-old. In this review research boundaries of memory consolidation, synaptic potentiation and brain plasticity were also presented.

INTRODUÇÃO: Fusos de sono, marco da sincronização do sono no estágio 2 do sono não-REM, são ondas rítmicas e monomórficas, entre 10 e 14 Hz, com amplitude máxima no vértex (Cz), e irradiação bilateral para áreas centrais (C3 e C4). OBJETIVO: Neste artigo apresentamos uma revisão sobre fusos de sono abrangendo conceitos bem estabelecidos de morfologia, mecanismos de geração, características maturacionais, padrões anormais e aspectos patológicos, uma vez que o conhecimento se faz necessário para a identificação de padrões normais e patológicos. CONCLUSÕES: Fusos centro-parietal e frontal são padrões fisiológiocs normais do sono fase 2 enquanto fusos extremos é um padrão patológico encontrado em crianças abaixo de 5 anos com retardo mental. Fronteiras da pesquisas quanto à consolidação da memória, potenciação sináptica e plasticidade cerebral também foram revisados.

De Morsier syndrome associated with periventricular nodular heterotopia: case reporte

INTRODUCTION: Septo-optic dysplasia (De Morsier syndrome) is defined as the association between optic nerve hypoplasia, midline central nervous system malformations and pituitary dysfunction. CASE REPORT: Third child born to nonconsanguineous parents, female, adequate pre-natal medical care, cesarean term delivery due to breech presentation, Apgar score 3 at the first minute and 8 at 5 minutes, symptomatic hypoglycemia at 18 hours. Neurological follow-up identified a delay in acquisition of motor and language developmental milestones. Epileptic generalized seizures began at 12 months and were controlled with phenobarbital. EEG was normal. MRI revealed agenesis of the pituitary stalk, hypoplasia of the optic chiasm and periventricular nodular heterotopia. Ophthalmologic evaluation showed bilateral optic disk hypoplasia. Endocrine function laboratory tests revealed primary hypothyroidism and hyperprolactinemia. CONCLUSION: The relevance of this case report relies on its uniqueness, since periventricular heterotopia had not been described in association with septo-optic dysplasia until 2006.

INTRODUÇÃO: Displasia septo-óptica (síndrome de De Morsier) é definida como a associação entre hipoplasia do nervo óptico, malformações de linha média do sistema nervoso central e disfunção pituitária. RELATO DE CASO: Terceiro filho, pais não consangüíneos, sexo feminino, pré-natal adequado, parto cesário a termo por apresentação pélvica, Apgar 3 no primeiro minuto e 8 no quinto minuto, hipoglicemia sintomática com 18 horas de vida. Durante o acompanhamento neurológico identificou-se atraso na aquisição dos marcos de desenvolvimento motor e linguagem. Crises epilépticas generalizadas iniciaram com 12 meses de vida sendo controladas com fenobarbital. EEG era normal. Ressonância magnética revelou agenesia de haste pituitária, hipoplasia de quiasma óptico e heterotopia nodular periventricular. Avaliação oftalmológica demonstrou hipoplasia bilateral de disco óptico. Investigação da função endócrina revelou hipotireoidismo primário e hiperprolactinemia. CONCLUSÃO: A relevância deste relato reside em seu ineditismo, já que heterotopia periventricular não havia sido descrita em associação com displasia septo-óptica até 2006.

Clinical, laboratory and neuroimage findings in juvenile systemic lupus erythematosus presenting involvement of the nervous system

OBJECTIVE: To characterize neurological involvement in juvenile systemic lupus erythe-matosus. METHOD: The charts of all patients with the diagnosis of systemic lupus erythematosus before the age of 16 years, followed at the Rheumatology Unit of Pequeno Príncipe Hospital, from January 1992 to January 2006, were retrospectively reviewed, highlighting neuropsychiatric aspects. RESULTS: Forty-seven patients were included. Neuropsychiatric syndromes were found 29 (61.7 percent): seizures (17 / 36.2 percent), intractable headache (7 / 14.9 percent), mood disorders (5 / 10.6 percent), cerebrovascular disease (4 / 8.5 percent), acute confusional state (3 / 6.4 percent), aseptic meningitis (3 / 6.4 percent), psychosis (3 / 6.4 percent), chorea (3 / 6.4 percent), Guillain-Barré syndrome (2 / 4.3 percent) and cranial neuropathy (1 / 2.1 percent). Morbidity indexes (SLEDAI and SLICC) were higher among patients with neuropsychiatric manifestations (p<0.05). CONCLUSION: Neuropsychiatric syndromes are frequent, and add significant morbidity to juvenile systemic lupus erythematosus.

OBJETIVO: Caracterizar o comprometimento neurológico no lupus eritematoso sistêmico juvenil. MÉTODO: Os prontuários dos pacientes com o diagnóstico de lupus eritematoso sistêmico antes dos 16 anos de idade, em acompanhamento na Unidade de Reumatologia do Hospital Pequeno Príncipe, de janeiro de 1992 a janeiro de 2006, foram revisados retrospectivamente enfatizando aspectos neuropsiquiátricos. RESULTADOS: Quarenta e sete pacientes foram incluídos. Síndromes neuropsiquiátricas foram encontradas em 29 (61,7 por cento): crises convulsivas (17 / 36,2 por cento), cefaléia intratável (7 / 14,9 por cento), distúrbios do humor (5 / 10,6 por cento), doença cerebrovascular (4 / 8,5 por cento), estado confusional agudo (3 / 6,4 por cento), meningite asséptica (3 / 6,4 por cento), psicose (3 / 6,4 por cento), coréia (3 / 6,4 por cento), síndrome de Guillain-Barré (2 / 4,3 por cento) e neuropatia craniana (1 / 2,1 por cento). índices de morbidade (SEDAI e SLICC) foram maiores em pacientes com manifestações neuropsiquiátricas (p<0,05). CONCLUSÃO: Síndromes neuropsiquiátricas são um achado freqüente que acrescenta morbidade significativa ao lupus eritematoso sistêmico juvenil.

Interictal electroencephalogram: sensibility in the diagnosis of epileptic seizures in childhood

INTRODUCTION: It is currently estimated that more than 10 million children all over the world have epilepsy and the EEG is the most commonly used diagnostic test in the investigation of these patients. The aim of this study was to analyze the sensibility of the EEG in revealing abnormalities in children with the clinical hypothesis of an epileptic seizure. METHODS: Out of 970 EEGs obtained between April 2005 and August 2006 at Pequeno Príncipe Children's Hospital, Curitiba, PR, Brazil, 692 fit the criteria proposed (clinical hypothesis of an epileptic seizure after the evaluation of a pediatric neurologist). All EEGs were recorded digitally, with minimal duration of 20 minutes and electrodes positioned according to the International System 10-20. Neonates were excluded. RESULTS: Age ranged from 30 days to 16.5 years (mean of 6.4 years and median of 4.1 years), 403 were female (58.2 percent). Out of the 692 EEG included in the study, 281 (40.6 percent) yielded abnormal results, 96 (34.2 percent) with abnormalities of the background activity (disorganization and/or asymmetry) and 185 (65.8 percent) with epileptiform paroxysms. The sensibility of the EEG was 40.6 percent. Sharpe wave occurred in 77 cases (41.6 percent), spike in 21 (11.4 percent), polispike in 14 (7.6 percent), spike-wave in 17 (9.2 percent), polispike-wave in 24 (13.0 percent) and exams with discharges of more than one morphology in 32 (17.3 percent). CONCLUSION: Our data strengthen the concept that even though the diagnosis of epilepsy is clinical and based on the semiological description of the epileptic crisis, the EEG has a good sensibility when properly indicated.

INTRODUÇÃO: Estima-se que mais de 10 milhões de crianças sejam portadoras de epilepsia em todo o mundo e o EEG é o exame mais utilizado na investigação destes pacientes. O objetivo deste estudo foi analisar a sensibilidade do EEG em demonstrar anormalidades em crianças com suspeita clínica de crise epiléptica. METODOLOGIA: Dos 970 laudos de EEG realizados entre abril de 2005 e agosto de 2006 no Hospital Infantil Pequeno Príncipe, Curitiba, PR, Brasil, 692 enquadravam-se na metodologia proposta (suspeita clínica de crise epiléptica após avaliação de neurologista infantil). Os EEGs foram realizados em equipamento digital, com duração mínima de 20 minutos e eletrodos posicionados segundo o Sistema Internacional 10-20. Foram excluídos os recém nascidos. RESULTADOS: Idade variou entre 30 dias de vida e 16,5 anos (média de 6,4 anos e mediana de 4,1 anos), sendo 403 do sexo feminino (58,2 por cento). Dos 692 EEGs incluídos no estudo, 281 eram alterados, dos quais 96 (34,2 por cento) apresentaram anormalidades da atividade de base (desorganização e/ou assimetria) e 185 (65,8 por cento) paroxismos epileptiformes. A sensibilidade do EEG foi de 40,6 por cento. Descargas de onda aguda ocorreram em 77 casos (41,6 por cento), espícula em 21 (11,4 por cento), polispícula em 14 (7,6 por cento), espícula-onda em 17 (9,2 por cento), polispícula-onda em 24 (13,0 por cento) e exames com descargas com mais de uma morfologia em 32 (17,3 por cento). CONCLUSÕES: Nossos dados reforçam o conceito de que embora o diagnóstico da epilepsia seja clínico e baseado em dados semiológicos das crises epilépticas, o EEG tem boa sensibilidade quando adequadamente indicado.

Lissencephaly, abnormal genitalia and refractory epilepsy: case report of XLAG syndrome / Lisencefalia, genitália ambígua e epilepsia refratária: relato de caso da síndrome XLAG

INTRODUCTION: X-linked lissencephaly with ambiguous genitalia (XLAG) is a recently described genetic disorder caused by mutation in the aristaless-related homeobox (ARX) gene (Xp22.13). Patients present with lissencephaly, agenesis of the corpus callosum, refractory epilepsy of neonatal onset, acquired microcephaly and male genotype with ambiguous genitalia. CASE REPORT: Second child born to healthy nonconsanguineous parents, presented with seizures within the first hour of life that remained refractory to phenobarbital, phenytoin and midazolam. Examination identified microcephaly, axial hypotonia, pyramidal signs and ambiguous genitalia. EEG showed disorganized background activity and seizures starting at the right midtemporal, central and occipital regions. MRI showed diffuse pachygyria, moderate thickening of the cortex, enlarged ventricles, agenesis of the corpus callosum and septum pellucidum. Karyotype showed a 46,XY genotype. Additional findings were hypercalciuria, vesicoureteral reflux, patent ductus arteriosus and chronic diarrhea.

INTRODUÇÃO: Lisencefalia com genitália ambígua ligada ao X (XLAG) é doença genética recentemente descrita, causada por mutação no gene aristaless-related homeobox (ARX) (Xp22.13). Os pacientes apresentam lisencefalia, agenesia de corpo caloso, epilepsia refratária com início no período neonatal, microcefalia adquirida e genótipo masculino com genitália ambígua. RELATO DE CASO: Segundo filho de pais não-consangüíneos, apresentou crises na primeira hora de vida que permaneceram refratárias a fenobarbital, fenitoína e midazolam. Apresentava microcefalia, hipotonia axial, sinais de liberação piramidal e genitália ambígua. EEG demonstrou atividade de base desorganizada, crises convulsivas com início nas regiões temporal-média, central e occipital direitas. RNM demonstrou paquigiria difusa, moderado espessamento do córtex, ventrículos aumentados, agenesia de corpo caloso e septo pelúcido. Cariótipo evidenciou genótipo 46,XY. Achados adicionais foram: hipercalciúria, refluxo vésico-ureteral, ducto arterioso persistente e diarréia crônica.

First unprovoked seizure: clinical and electrographic aspects

OBJECTIVE: To evaluate classification, EEG tracings and neuroimage following the first episode of unprovoked epileptic seizure in a pediatric population. METHODS: Patients diagnosed with first episode of unprovoked epileptic seizure from May 2000 to May 2005 were included. All subjects were submitted to EEG and cranial CT in the first 72 hours after the event. Seizures were classified according to the ILAE classification criteria of 1981. RESULTS: 387 patients, 214 (55.3 percent) male, average age 4.2 years. Neuropsicomotor development was normal in 315 (81.4 percent) patients. Seizure classification: 167 (43.15 percent) generalized, tonic-clonic being the most frequent of these (105/62.85 percent), followed by typical absence (22/13.17 percent), clonic (20/11.98 percent), tonic (13/7.78 percent) and atonic (7/4.19 percent). Focal seizures: 220 (56.85 percent), complex partial with secondary generalization as the most common of these (81/36.82 percent). EEG was normal in 208 (53.75 percent) cases. Brain atrophy was the most frequent abnormality on cranial CT. DISCUSSION: The majority of the children had normal neurodevelopment after a first unprovoked epileptic seizure. Partial seizures were more frequent than generalized seizures. Early EEG identifies interictal paroxysms or focal slowing in virtually half the patients.

OBJETIVO: Avaliar a classificação, resultados de EEG e de neuroimagem após a primeira crise epiléptica não-provocada em uma população pediátrica. METODOLOGIA: Pacientes atendidos entre maio de 2000 e maio de 2005 com diagnóstico de primeira crise epiléptica não-provocada. Todos foram submetidos a EEG e tomografia de crânio nas primeiras 72 horas após o evento. As crises foram classificadas segundo a Classificação da ILAE, 1981. RESULTADOS: 387 pacientes, sendo 214 (55.30 por cento) do sexo masculino, com idade média de 4.2 anos. O desenvolvimento neuropsicomotor foi normal em 315 (81.40 por cento) pacientes. Classificação das crises: 167 (43.15 por cento) generalizadas, das quais a mais freqüente foi a crise tônico-clônica (105/62.85 por cento), seguida pelas crises de ausência típica (22/13.17 por cento), clônica (20/11.98 por cento), tônica (13/7.78 por cento) e atônica (7/4.19 por cento). Crises focais: 220 (56.85 por cento), sendo a crise parcial complexa com generalização secundária a mais freqüente (81/36.82 por cento). EEG normal em 208 (53.75 por cento) casos. A anormalidade mais observada na tomografia de crânio foi atrofia cerebral. CONCLUSÕES: A maioria das crianças apresentou desenvolvimento neuro-psicomotor normal após a primeira crise epiléptica não-provocada. Crises parciais foram mais freqüentes que as generalizadas. EEG realizado precocemente identifica paroxismos interictais ou alentecimentos focais em praticamente metade dos pacientes.